Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Szeptember 20. 07:49, péntek | Belföld
Indul a Mindannyiunké a tér rajz-, fotó- és kreatív pályázat
2024. Szeptember 20. 07:45, péntek | Belföld
Magyarország mentességet kér az uniós menekültügyi és migrációs szabályok alkalmazása alól
Mentességet kérünk az uniós menekültügyi és migrációs szabályok alkalmazása alól, mert azzal Brüsszel Magyarországot is bevándorlóországgá tenné
2024. Szeptember 20. 07:42, péntek | Belföld
Orbán Viktor: növelni kellett az árvízvédelmi készültség alá vont területek hosszát
Az ország a helyzet komolysága ellenére is biztonságban van, sem eszközben, sem élőerőhiányban nem szenved az árvíz elleni védekezésben - jelentette ki a miniszterelnök sajtótájékoztatón csütörtökön Budapesten.
2024. Szeptember 20. 07:41, péntek | Belföld
Árvíz - OVF-szóvivő: mindenütt megfeszített munka folyik
Mindenütt megfeszített munka folyik a Duna mentén, a Szigetközben már az árvízi jelenségeket figyelik a vízügyes szakemberek, a Dunakanyarban pedig gyakorlatilag befejezik a homokzsákos erősítéseket